夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗?

2023-12-15 12:27作者:admin

我是一位已婚男士,今年30岁了,很遗憾还是没有自己的孩子。主要原因是我有遗传性的地贫,之前消息闭塞害怕传染给宝宝,现在听说很多遗传性的疾病,做第三代试管可以筛选健康的胚胎来移植,不知道是不是真的?我老婆没有地贫,只有我有,这样可以做第三代试管吗?

无创dna可以查地中海贫血吗

首先,孕期做无创dna检查并不是为了筛查地中海贫血的,而是筛查常见的三大染色体疾病,即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征),如果大家担心宝宝会受到这些疾病的威胁,那么在孕期的合适时间段都有必要做无创dna检查了。

其次,而地中海贫血这种遗传疾病的环柄疾病筛查可以通过羊水穿刺检查配合绒毛活检、B超检查来进行判断,所以有这方面检查需求的孕妈咪可以在怀孕13周-19周期间和产检医生沟通预约检查。

最后,在父亲或者是母亲患有地中海贫血的情况下,胎儿有50%的几率也会遗传到这种疾病,所以这种情况下千万不要大意了孕期筛查,否则给宝宝健康造成的威胁是非常大的。

1做试管要检查地中海贫血吗?

地贫是由α珠蛋白基因变异引起的地贫,β地贫是由β珠蛋白基因变异引起的地贫。α基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制α基因,因为人有一对染色体,即正常人有四个复制α基因;当α基因突变时,α基因复制的直接数量通常会减少;

β珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个β珠蛋白的基因复制品。β基因突变的主要形式是碱基点突变,而不是片段缺失;临床上,α基因和β基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多,症状越严重,甚至胎儿死亡。

成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,四分之一的孩子出生中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重,可能是心脏发育不良、畸形、死胎,或者出生后仅靠输血无法生存。

地中海贫血常见问题:

1、夫妻一方是轻度贫困患者,需要产前诊断吗

不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困,其余1/2是正常胎儿,不会怀孕。

2、孕检时,女方未发现地贫,需要男方做地贫检查吗一般不需要。在这种情况下,即使是男性,胎儿最多是轻度贫困患者,也没有严重的问题。

3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗

有机会。

如果夫妻双方都是轻度贫困,怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困,三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。

4、孕妇体检发现轻度贫血,需要立即补铁吗补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时,铁从红细胞中释放量增加,根本不缺铁。相反,一些重度地贫患者铁负荷过重,导致铁色素沉着,肝肾功能改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题

毕竟,有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿,也是育儿的问题,这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿,最终会得到国家补贴,或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿,另一方面也会影响社会经济的发展!

所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者,应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查,因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了,下一次检查应该是18-22周。


地中海贫血能治愈吗

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢?下面妈网百科为你揭晓。

对于地中海贫血能治愈吗这个问题,妈网百科认为这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

除此之外,孕妇患有重度的地中海贫血的话,最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血,如若有的话,则建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

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